Research - Scripts - cinema - lyrics - Sport - Poemes

هل تريد التفاعل مع هذه المساهمة؟ كل ما عليك هو إنشاء حساب جديد ببضع خطوات أو تسجيل الدخول للمتابعة.
Research - Scripts - cinema - lyrics - Sport - Poemes

عــلوم ، دين ـ قرآن ، حج ، بحوث ، دراسات أقســام علمية و ترفيهية .


    متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي الجزء 2

    avatar
    GODOF
    Admin
    Admin


    عدد المساهمات : 10329
    نقــــاط التمـــيز : 61741
    تاريخ التسجيل : 08/04/2009
    العمر : 33

    متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي  الجزء 2 Empty متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي الجزء 2

    مُساهمة من طرف GODOF الإثنين 13 أبريل - 17:10

    نسبة الإصابة

    تظهر متلازمه باتاو في المواليد بمعدل واحد من 1000 تقريبا. في حالات عديدة من حالات الحمل بجنين لديه هه المتلازمة ينتهي بالإجهاض التلقائي حيث لا يستطيع الجنين أن يقاوم حتى وقت الولادة. في بعض الحالات, الجنين يولد الجنين في اخر الحمل ميت. كما في كل حالات الملازمات الثلاثي الاخرى مثل (متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي 13 او متلازمة 18 الثلاثي) تزيد نسبه خطورة احتمال إصابة الحمل مع تقدم الام بالعمر, خصوصا لو كان الحمل عند بعد سن 35 سنةا. ان متلازمه باتاو قد تصيب الذكور والاناث بالتساوي و الاعراض تظهر عند جميع الاجناس.


    الأسباب والأعراض

    السبب في ذلك انه نتيجة حدوث تكرر في الصبغة الوراثية رقم 13 وهذه الصبغة الوراثية تأتى واحدة من الأم والأخرى من ألأب وهذه الصبغة الوراثية الزائدة أدت إلى حدوث خلل في التداخل مع هذه المعلومات وهذا الخلل قد يحدث قبل أو عند حدوث الحمل .

    ومعظم هذه الحالات تموت في الشهر الأول وثلاثة أرباعهم يموتون في الستة الشهور الأولى ،و لكن هناك بعض الحالات التي استمر في العيش لوقت أطول و هذا في العادة يعتمد على و جود العيوب الخلقية الشديدة من عدمها مع مقدار الرعاية الطبية المقدمة لهؤلاء الأطفال. و في العادة فإن الأطباء يتوقفون عن عمل الأمور التي تعتبر أكثر من المعقول على المستوى الطبي.

    تتفاوت الأعراض و شدتها حسب نوع متلازمة باتاو. فقد تكون الأعراض واضحة إلى أعراض خارجية قريبة من الطبيعي .النوع الثلاثي 3 الكامل, والذي يظهر في اغلب الحالات, تكون الأعراض الداخلية و الخارجية أكثر شدة. فغالبا, يكون هناك عدم انقسام في الدماغ إلى فصوص فيكون هناك فص واحد و يعرف بالدماغ الغير منقسم (holoprosencephaly) كما يكون حجم الدماغ صغير . كما قد يحدث مشكلة في العمود الفقري تسمى بالظهر المشقوق او الصلب المشقوق والي يبرز فيه جزء من الحبل الشوكي عبر فقرات العمود الفقري. يكون لدى لأطفال الناجين في العادة تأخر عقلي شديد كما ق\ تظهر شنجات متكررة .


    و نتيجة لعدم انقسام المخ بشكل صحيح فان الأعصاب الطرفية للرأس قد لا تكتم فمثلا قد يكون هناك عدم اكتمال للعصب البصري، و عصب الشم.كما قد تكون العينان صغيره بشكل واضح كما قد لا تخلق ال احد العينان بالكامل. العيون تكون قريبه من بعض أو حتى منصهرة مع بعضها في قحف واحد. او يكون هناك عدم تكون اي جزئي في القزحية (سواد العين الأمامي ) أو الشبكية مما تؤثر على القدرة على الرؤية .كما يشيع بين الأشخاص المصابين بمتلازمه باتاو قد يولدون بصمم كلي او جزئي وقد يتعرضون لالتهابات متكرره في الان الوسطى.

    ملامح وجه الأشخاص المصابين بمتلازمة باتاو تظهر مسطحه. فالأذان عموما منخفضة عن مستوى العينين و قد لا تكون مكتملة التخلق. و غالبا, يكون هناك شفة أرنبيه , أو شق في سقف الحلق أو كلاهما معا. الأعراض الجسدية الأخرى تتضمن ترهل و جلد الرقبة من الخلف, و أصابع زائدة في اليد والقدم, الأصابع قد تكون منقبضة , الكعب بارز من الخلف, نقص في للأضلاع. عيوب خلقية في الأعضاء التناسلية وتتضمن عدم انحدار الخصية للصفن أو عدم صغر في كيس الصفن و عدم اكتمال للأعضاء التناسلية في الذكور, أو تكون غير طبيعي للرحم في الإناث قد يصعب معها تحديد جنس المولود.

    تقريبا, كل حالات متلازمة باتاو تظهر لديها صعوبات في التنفس وعيوب في القلب. تتضمن عيوب القلب ثقب بين البطينين او الأنين أو استمرار فتح القناة الشريانية الموجودة خارج القلب. او وجود القلب في الجهه اليمنى من الصدر بدل مكانة الطبيعي في الجهة اليسرى. كما قد تظهر عيوب خلقية في الكلى كصغرها او و جود اكياس متفرقة.

    أما عند الزيادة في الجزء البعيد من الذراع الطويلة لكروموسوم 13 عارضة اقل شدة ولكن تبقى في حد ذاتها شديدة. فالأعراض وملامح الوجه تكون مميزه كقصر الأنف و انخفاضه و ارتفاع أرنبة الأنف لأعلى , طول في المسافة بين الأنف و الشفة العليا, حواجب كثيفة, أو وحمات دموية على الوجه. أورام متكونة من الشعيرات الدموية على الجبهة

    أما عند و جود الزيادة في الجزء القريب من الكروموسوم 13 فانه اقل إعراضا و تأثير من النوع إلي يكون فيه الزيادة في الجزء البعيد و هناك فرصة ان يعيشوا لوقت اطول و هو في العادة يكون مصحوب بملامح مميزة للوجه مثل انف كبير, قصر الشفة العليا, وتراجع الفك السفلي . و لكن لكلا النوعين الذين ذكرناهما يكون مصحوب بتاخر عقلي شديد.

    كما قد تظهر أعراض أخرى بعد مضي شهر من العمر مثل : صعوبة المص و البلع و الإمساك و تكرار ترجيع الغذاء (الترجيع المعدي للمريء), بطء في معدل النمو,ميلان في العمود الفقري, قلق و تهيج, ،حساسية جلدية من الشمس,ارتخاء في العضلات،و, ارتفاع ضغط الدم,ا تكرر التهابات الجيوب الأنفية, التهاب المجاري البوليه (الالتهاب الكلوي)

    مشاكل القلب


    حوالي 80% من الأطفال المصابين بمرض متلازمة باتاو لديهم عيب خلقي في القلب تتضمن فتحة بين البطينين(الغرف السفلية للقلب) او بين الأذينين(الغرف العلوية للقلب) . فتحه بين الغرف السفلية للقلب تؤدي إلى منع القلب من ضخ الدم بصوره صحيحة إلى الرئتين و إلى بقية الجسم و قد يتعب القلب من الضخ و يحدث هبوط في و طائفة. بنما الفتحة في بين الغرفتين العلويتين قد لا تكون مصحوبة بأعراض وهي قد تجهد القلب على المدى البعيد .أما العيب الخلقي المسمى باستمرار انفتاح القناة الشريانية فهي يتضمن عدم انغلاق قناة بين الأورطى (اكبر الشرايين الخارجة من القلب و المتجه إلى جميع الجسم) و بين الشريان الرئوي و الي يحمل الدم إلى الرئتين و هذا أيضا قد لا يكون مصحوب بإعراض في بداية الأمر و لكنها مع الوقت قد تجهده. أحيانا تظهر عيوب قلبيه أخرى أكثر خطورة و معقدة في متلازمة باتاو.


    صعوبات التغذية


    عموما الأطفال المصابين بمتلازم 13الثلاثي يكون لديهم مشاكل تغذيه مرتبطة بصعوبات التنسيق بين التنفس والمص و البلع. كما يعاني معظمهم من ضعف المص و عدم انتظام البلع مما يسبب تكرار عملية الشرقه و الاختناق والتقيوء. الاسترجاع( رجوع جزء صغير من محتوى المعدة عبر المريء),و دخولها الى القصبة الهوائية الى الرئه. كما ان وجود شق في الحلق يشارك في صعوبات التغذيه و تكرار دخول الحليب الى الصدر و في حاله الحاجة قد يحال الطفل إلى عيادات التغذية و البلع لمساعدته مع مشاكل التغذية

    متى تكون التغذية عن طريق الفم؟؟

    اسأل ممرضة قسم العناية بالمواليد عن كيفيه وضع راس الطفل الصحيحة لاعلى, في وضعيه مستقيمة جيده.فلت وضعيه تقوس الرأس للخلف بشكل كبير خاصة لكم لا يستطيع التحكم برأسه والتي تؤدي الى استطالة عضلات الحلق يجعل البلع اكثر صعوبه. حاولي استعمال حلمات صغيرة للخدج وأعطيه جرعه قليله و لكن متكررة من الحليب بدل الجرعات الكبيرة. لو قررت الرضاعة الطبيعية عن طريق الثدي, والذي يكون أكثر صعوبة للمواليد من الرضاعة الصناعية فقد تحتاجين لتوجيهات الممرضة او أخصائية الرضاعة الطبيعية او البلع و النطق.

    اسأل الممرضة عن العناية بالطفل عن كيفيه تكريع الطفل خلال وبعد الراضعة ( إخراج الغازات من معده الطفل بعد التغذية لتخفيف انتفاخ البطن). لمنع الاسترجاع و التقيوء كما ننصحك بجعل رأس طفلك مرفوع نحو 30 درجه او اكثر خلال الرضاعة ومن ساعة إلى ساعتين بعد الرضاعة.و ينصح كما هو الحال لجميع المواليد بالنوم على ظهورهم لتفادي خطر الموت المفاجئ للمواليد. لكن لو كان طفلك لديه استرجاع, الطبيب قد ينصح بوضعيات أخرى للنوم. لذلك اسأل أي وضعيه للنوم هي أفضل لطفلك.الأطفال الذين يعانون من شقوق في الحلق يحتاجون في العادة وحلمات خاصة و ونصائح معينه من فريق العناية بالمواليد أو التغذية و البلع او التمريض عن كيفيه التغذية عن طريق الفم .و قد يفيد شراء حلمة خاصة تسمى حلمة هابرمان ( متوفرة في الصيدليات الكبيرة ) تستخدم كمساعد لمن لديهم شق في الحلق و أيضا في حالات متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي

    التغذية عن طريق أنبوب

    بسبب شيوع مشاكل التغذية المذكورة أعلاه, فاغلب الأطفال المصابين يتم تغذيتهم عن طريق أنبوب يتم إدخاله من الأنف أو الفم . ينزل من خلال المريء إلى المعدة. علما أن القليل من الأطفال يتعلمون في الأخير المص والبلع, ويحدث لديهم تطور في التغذية حيث يتعلمون الرضاعة من خلال رضاعه او الثدي.في بعض الحالات يتم جعل التغذية عبر أنبوب مباشرة الى المعدة تحت جلد البطن و تسمى بأنبوب التغذية المعدي حيث توضع في جزء من المعدة لمنع تكون الجروح في الأنف و الحلق الناتجة من إدخال الأنبوب من الأنف.

    قد يقوم الطبيب و حسب الحاجة بإجراء اختبار بالأشعة لفحص مشاكل التغذية و اختبار وظائف الجهاز الهضمي. فالاسترجاع من المشاكل المتكررة عند أطفال متلازمة باتاو, وقد تعالج في العدة عن طريق تحسين وضعية الطفل بشكل زاوية مرتفعة كما ذكرنا سابقا و بوضع مواد تزيد من كثافة الحليب بالإضافة للأدوية المضادة للحموضة . بعض الأطفال المصابين بالاسترجاع ومشاكل الجهاز الهضمي قد يحتاجون لعمليات جراحيه لتصحيح العيب. اكثر عمليه يخضع لها أطفال متلازمة باتاو هي عمليه إدخال أنبوب للجهاز الهضمي للتغذية عن طريق المعدة . وايضا يخضع معظم هؤلاء الأطفال لعمليه جراحيه لمنع الاسترجاع والتقيؤ- ويتم في هذه العملية لف الجزء العلوي من المعدة حول المرئ لمنع الاسترجاع-.


    مشاكل طبيه

    أهم المشاكل الطبية المصاحبة لمتلازمة باتاو هي التشوهات الخلقية ( العيوب الخلقية) المذكورة أعلاه, إضافة الى زيادة احتمال الوفاة المبكرة خلال الأسابيع و الأشهر الأولى من العمر و كذلك التأخر العقلي و التأخر في النمو لمن يكتب لهم الحياة. كما قد يواجه المواليد الأكبر سنا مشاكل في النظر وضعف في السمع مع زيادة احتمال الوفاة المرتبط بصعوبات التنفس نتيجة انقطاع النفس او مشاكل في نمو الرئتين . بالاضافه, الاسترجاع بين المعدة و المريء ومشاكل التغذيه التي تزيد من احتمال الاختناق بالحليب و دخوله للقصبة الهوائية و الرئة. في العادة العيوب الخلقية للقلب لا تعتبر من المشاكل المميتة في مرحله بعد الولادة مباشرة

      الوقت/التاريخ الآن هو الجمعة 15 نوفمبر - 7:56