البـــــوابـــة
من القدرات إلى الإنجاز
إن الدراسات الجينية للقدرات المعرفية النوعية أخفقت أيضا في دعم النموذج التضميني. وبدلا من ذلك، فإن الجينات مسؤولة ـ فيما يبدو ـ عن معظم التراكب بين المهارات المعرفية. فتحليل بيانات مشروع كولورادو، مثلا، يشير إلى أن الوراثة تتحكم في 70 في المئة من الترابط بين القدرة اللفظية والقدرة المكانية. وتم التوصل إلى نتائج مماثلة في دراسات توائم مرحلة الطفولة واليفوع (3) المبكر وأواسط العمر. فإذا ما تم تعرف جينات مترابطة (متلازمة) بقدرة معرفية معينة، فإنَّ المصادفة ستغدو كبيرة في أن تكون الجينات نفسها مرتبطة بقدرات معرفية أخرى.
ولقد ألمحت بحوث التحصيل المدرسي إلى أنَّ الجينات المرتبطة بالقدرات المعرفية قد تكون ذات صلة بالأداء الأكاديمي. فلقد أُجريت في السبعينات دراسات تناولت أكثر من ألفي زوج من توائم المدارس الثانوية، قام بها كل من < C.J. لوهلين> من جامعة تكساس في أوستن و< C.R. نيكولس>، الذي كان في الهيئة الوطنية لأهلية المنح الدراسية (4) بإيلينوي. كانت درجات التوائم المتطابقة في هذه الدراسات متوافقة وأكثر تماثلا من مثيلاتها للتوائم الأخوية، وذلك فيما يتعلق بالمجالات الأربعة لاختبار تأهيل الهيئة الوطنية لأهلية المنح الدراسية، التي هي استعمال اللغة الإنكليزية والرياضيات والدراسات الاجتماعية والعلوم الطبيعية. وتوحي هذه النتائج بأن العوامل الجينية مسؤولة عن نحو 40 في المئة من الاختلافات الخاصة باختبارات التحصيل (الأداء) المشار إليها.
إن تأثير الوراثة في التحصيل المدرسي وجد أيضا في دراسات توائم أطفال المدارس الابتدائية، وكذلك في دراستنا من خلال مشروع كولورادو للتبني. وعلى ما يبدو، فإن للجينات تأثيرا في التحصيل المدرسي يكافئ تأثيرها في القدرات المعرفية. وتعد هذه النتائج مفاجئة من حيث المضمون والمغزى؛ ذلك أن المربين اعتقدوا زمنا طويلا بأن التحصيل هو نتاج جهد أكثر منه نتاج قدرة. وتتمثل الناحية الأكثر إثارة في تلك النتائج المستخلصة من دراسات التوائم وما توصَّلنا إليه أيضا من مشروع كولورادو للتبني، والتي تشير إلى أن التأثيرات الجينية تتراكب بين الفئات المختلفة للتحصيل وأن هذه الجينات المتراكبة يحتمل أن تكون هي العوامل الجينية نفسها التي تؤثر في القدرات المعرفية.
ولا شك، فإن هذا الدليل يدعم نموذجا غير تضميني للذكاء بوصفه نوعية منتشرة (شاملة) للعقل، ويؤكد الصلة الوثيقة للقدرات المعرفية بالأداء الفعلي. كما أنه يعني أن جينات القدرات المعرفية يرجح أن تتدخل في التحصيل المدرسي، والعكس بالعكس.
وبتوافر الدليل على التأثير الجيني في القدرات المعرفية والتحصيل، يمكن الافتراض بأن العجز المعرفي والتحصيل الأكاديمي الضعيف يبديان أيضا تأثيرا جينيا. ولكن حتى لو تورَّطت الجينات في الاضطرابات المعرفية، فقد لا تكون هي نفسها التي تؤثر في الوظيفة المعرفية السوية. إن مثال هذا التخلف العقلي يوضح هذه الناحية. إن التخلف العقلي الخفيف متواتر في العائلات، بيد أن الشديد (الوخيم) منه ليس كذلك. وبدلا من ذلك، فإن التخلف العقلي الشديد ينجم عن عوامل جينية وبيئية ـ كالطفرات الجديدة ومضاعفات complications الولادة وإصابات الرأس وغيرها كثير ـ ليس لها أي علاقة بالمدى العادي للذكاء.
وللباحثين حاجة في تقويم ـ وليس في افتراض ـ الترابطات الجينية (الوراثية) بين السوي والشاذ؛ بين السمات التي هي جزء من متصل (5) وبين الاضطرابات الحقيقية للمعرفة البشرية. ومع ذلك، فإن الدراسات الجينية لكل من العجز اللفظي والعجز المكاني مازالت حتى الآن شحيحة متباعدة.
الوراثة والعجز
لقد تركَّزت معظم بحوث وراثيات العجز على عجز القراءة الذي يبتلى به 80 في المئة من الأطفال المصابين باضطراب التعلم. إن الأطفال المصابين بعجز القراءة reading disability ـ ويعرف أيضا بعسرة القراءة dyslexia ـ يقرؤون ببطء وفهمهم ضعيف ويتحرجون من القراءة بصوت عال [انظر: «عسرة القراءة»، مجلة العلوم، العدد 6(1987) ، الصفحة 18]. ولقد بينت دراسات أحدنا (دو فريز) أن عجز القراءة متواتر في العائلات، وأن العوامل الجينية تسهم فعلا في التشابه بين أفراد العائلة. فمثلا، إذا شُخص لفرد التوأم المتطابق عجز في القراءة فإن احتمال إصابة قرينه بالعجز نفسه يبلغ نحو 68 في المئة، في حين أنه في التوائم الأخوية لا يتجاوز 38 في المئة.
فهل لهذا التأثير الوراثي علاقة ما بالجينات المرتبطة بالاختلاف السوي في القدرة على القراءة؟ إن هذا السؤال يشتمل على تحديات منهجية. إن مفهوم الاضطراب المعرفي ذو إشكالية موروثة، ذلك أنه يعالج موضوع العجز معالجة كيفية ـ موجود لدى الفرد أو غير موجود ـ بدلا من وصفه درجة العجز بطريقة كمية. إن هذا التركيز الكيفي يخلق فجوة تحليلية بين الاضطرابات والسمات ذات الأبعاد (التي تتفاوت في متصل واحد)، والتي هي بالتعريف كمية لا كيفية.
لقد تم في العقد الماضي تطوير تقنية جينية جديدة تتخطى الفجوة ما بين الأبعاد والاضطرابات، بتجميع معلومات كمية عن أقرباء أفراد شخِّصوا كميا على أن لديهم عجزا ما. وتعرف هذه الطريقة بتحليل DF للطرفيات DF extremes analysis، نسبة إلى دفريز ( D) و< W.D. فولكر > ( F) اللذين وضعا هذه الطريقة. وفولكر زميل في معهد جامعة كولورادو لوراثيات السلوك.
ويقوم التحليل من أجل عجز القراءة على اختبار أفراد عاجزين عن القراءة من توائم متطابقة وتوائم أخوية، بمقاييس كمية للقراءة بدلا من البحث عن تشخيص مشترك لعسرة القراءة [انظر الشكل في الصفحة المقابلة]. فإذا كان عجز القراءة يتأثر بالجينات، فإن ذلك سيؤثر أيضا في الاختلاف ضمن المدى السوي لأداء القراءة، الأمر الذي يستوجب أن تكون درجات القراءة للتوائم المتطابقة من الأطفال المضطربي القراءة أقرب إلى درجات المجموعة العاجزة عن القراءة منها إلى درجات التوائم الأخوية. (إن جينة واحدة بوسعها أن تبدي تأثيرات متباينة إذا كان لها أكثر من شكل واحد في جماعة سكانية معينة، أي أن يمتلك شخصان نسختين من الجينة مختلفتين بعض الشيء. إن الجينات المسؤولة عن لون العين وعن الطول أمثلة معروفة عن هذه الجينات المتغيرة).
ولقد تبين أن أداء التوائم المتطابقة للأفراد العاجزين عن القراءة، كمجموعة، يبلغ من الضعف ما يعادل تقريبا مستوى الأفراد الذين لديهم عسرة قراءة، وذلك فيما يتعلق بهذه الاختبارات الكمية؛ في حين أن التوائم الأخوية يؤدون الاختبارات على نحو أفضل بكثير من المجموعة العاجزة عن القراءة (مع أن هذا المستوى أسوأ بكثير من مستوى بقية الجماعة). ويستنتج من ذلك أن الجينات التي تسهم في عجز القراءة قد تكون في واقع الأمر هي نفسها التي تسهم في البعد الكمي لقدرة القراءة المقاسة في هذه الدراسة. وفيما يتعلق بهذه البيانات، يوحي تحليل DF للطرفيات بأنه يمكن للوراثيات أن تفسر نصف الفرق في درجات القراءة بين الأفراد الذين لديهم عسرة قراءة وبين عموم الناس.
إذًا، فيما يتعلق بعجز القراءة، يمكن الاستنتاج بوجود ترابط جيني بين السوي والشاذ، وذلك على الرغم من أن هذا الترابط ليس شموليا فيما يتعلق بأنواع العجز الأخرى. ويحتمل أن يمثل عجز القراءة النهاية الطرفية لمتصل قدرة القراءة أكثر من مجرد اضطراب متميز، بمعنى أن عسرة القراءة قد تختلف كميا (وليس كيفيا) عن المدى السوي لقدرة القراءة. وهذا يوحي بأنه إذا ما عُثِر على جينة لعجز القراءة، فمن المرجح أن تترابط الجينة نفسها بالمدى السوي لاختلاف قدرة القراءة. ولذا فإن الاختبار النهائي سيصير متاحا عندما يتم تعرُّف جينة نوعية تترابط إما بقدرة القراءة أو بعجزها. وفي الحقيقة، فإننا (وباحثين آخرين) نقترب اقترابا شديدا من العثور على هذه الجينة.
البحث عن الجينات
لقد قصرنا مناقشتنا حتى الآن على الوراثيات الكمية التي تقيس قابلية توريث السمات، بغض النظر عن نوع الجينات المتضمنة وعددها. ولاستحصال بيانات تخص الجينات نفسها، فإن على الباحثين أن يستعينوا بالوراثة الجزيئية التي يتزايد اعتمادهم عليها أكثر فأكثر. فإذا ما تمكن العلماء من تعرُّف الجينات التي تتدخل في السلوك وعيَّنوا خصائص الپروتينات التي تكوِّدها هذه الجينات، فسيصير بالإمكان التعامل مع مختلف أنواع العجز المعرفي.
إن البحوث التي أجريت على الفئران وذباب الفاكهة نجحت في تعرف جينات مفردة ذات علاقة بالتعلم وبإدراك المكان، كما أن التحريات عن الاختلافات الطبيعية الحدوث في الجماعات البشرية، مكَّنت من العثور على طفرات في جينات مفردة ينجم عنها تخلُّف عقلي عام. ويشمل ذلك بيلة الفنيل كيتون (6) ومتلازمة X الهش fragile X syndrome، وتسبب كلتاهما تخلفا عقليا. كما أن عيوب الجينات المفردة المرتبطة بحثل دشين العضلي Duchenne's muscular dystrophy ومتلازمة ليش-نيهان Lesch- Nyhan syndrome والورم الليفي العصبي (النمط I neurofibromatosis type ( I ومتلازمة ويليامز Williams syndrome، قد يكون لها علاقة بأنواع العجز المعرفي النوعي التي تشاهد في هذه الاضطرابات [انظر: «متلازمة ويليامز والدماغ»، مجلة العلوم، العدد 4(1998) ، الصفحة 32].
وفي الحقيقة، هناك أكثر من مئة طفرة في جينات مفردة عرف بأنها تُفْسِد التنامي المعرفي. ومن جهة أخرى، فإن الأداء المعرفي السوي تُنظِّمه كثرة من الجينات التي تعمل معا على نحو دقيق جدا، أكثر من مجرد جينات مفردة يعمل كل منها على نحو مستقل. ويعتقد بأن هذه الجينات المتآزرة تؤثر في المعرفة بطريقة احتمالية وليست حتمية، ويعرف هذا التأثير بمواضع السمة الكمية quantitative trait loci، أو اختصارا QTLs. إن هذا الاسم، الذي يخصص جينات تتدخل في نواح معقدة كالمعرفة، يؤكد الطبيعة الكمية لسمات جسدية وسلوكية معينة. ولقد تم فعلا تعرّف المواضع QTLs الخاصة ببعض الأمراض، كالداء السكري والسمنة وفرط (ارتفاع) ضغط الدم، وأيضا فيما يتعلق بمشكلات سلوكية تشمل الحساسية للعقاقير drug sensitivity والاعتماد dependence.
إن إيجاد المواضع QTLs أكثر صعوبة من تعرف طفرات جينية مفردة مسؤولة عن بعض الاضطرابات المعرفية. لقد تناول فلكر هذه المعضلة بتطوير طريقة مماثلة لتحليل DF للطرفيات، إذ يتم إيجاد ترابط بين اختلافات معينة في الدنا DNA وبين فروق الأشقاء فيما يتعلق بالسمات الكمية. ولأن التأثيرات الجينية أسهل كشفا عندما تكون في الطرف الأقصى لِبُعْد من الأبعاد، فإن هذه الطريقة تكون أكثر جدوى عندما يكون فرد واحد على الأقل من كل زوج شقيق متطرفا في سمته. إن باحثين ينتسبون إلى مركز بحوث كولورادو لعجز التعلم (في جامعة كولورادو) كانوا أول من استعمل هذه التقنية (التي تعرف بترابط QTL) في محاولة لتعيين الموضع QTL لعجز القراءة، وأفلحوا في ذلك. لقد قام بنشر هذا الاكتشاف عام 1994 باحثون ينتمون إلى جامعة كولورادو في بولدر وجامعة دنڤر ومستشفى بويز تاون للبحوث الوطنية في أوماها.
ومثل كثير من تقنيات الوراثة الجزيئية، فإن الأساس في ترابط الموضع QTL هو تعيين الفروق في واسمات الدنا: شُدف (مقاطع) الدنا التي تشغل أماكن خاصة على الصبغيات، وتتفاوت بعض الشيء من فرد إلى آخر. وتعرف النسخ المختلفة من الواسمة ـ كالنسخ المختلفة من الجينات ـ بالأليلات alleles. ولأن كل فرد منا يحمل نسختين من كل صبغي ما عدا الصبغيين X و Y المعيِّنيْن للجنس في الذكور، فإن لدينا أليلين من كل واسمة من واسمات الدنا. ونتيجة لذلك، فإن الأشقاء يتشاركون أليلا واحدا من ألائل الواسمة أو أليلين أو لا يتشاركون أيا منها. وبمعنى آخر، فإن الأشقاء ـ فيما يتعلق بواسمة من الواسمات ـ إما أن يماثلوا التوائم المتطابقة (أي يتشاركون الأليلين معا) أو يماثلوا التوائم الأخوية (أي يتشاركون نصف الألائل) أو يماثلوا أشقاء التبني (أي لا يتشاركون أي أليل من الألائل).
إن الباحثين الذين وجدوا الموضع QTL الخاص بعجز القراءة، عينوا فردا من التوأمين العاجزين عن القراءة، وحصلوا بعدئذ على درجات القراءة لفرد التوأم الآخر، أي «تميم التوأم» co- twin. فإذا كانت درجات القراءة لتمائم التوائم أسوأ عندما يتشاركون ألائل واسم خاص مع توائمهم العاجزين عن القراءة، فمن المرجح عندئذ أن تتوضع الواسمة قرب الموضع QTL الخاص بعجز القراءة من المنطقة الصبغية نفسها. لقد وجد الباحثون مثل هذه الواسمة على الذراع القصيرة للصبغي 6 في عينتين مستقلتين، تعود إحداهما إلى توأمين أخوين والأخرى إلى شقيقين غير توأمين. ومنذ ذلك الحين، أخذ باحثون آخرون يؤكدون هذه النتائج.
ومع أن هذه الدراسة ساعدت على تحديد موقع الجينة (أو الجينات) التي تتدخل في عجز القراءة، فإن هذه الجينة (أو هذه الجينات) لم يتم توصيفها بعد. إن هذا التمييز يعرِّفنا النقطة التي وصلت إليها وراثيات المعرفة: إنها تقف متوازنة على عتبة سوية جديدة من الاكتشافات. إن تعرُّفَ الجينات التي تؤثر في قدرات معرفية نوعية، سيُحدث ثورة في فهم الباحثين للعقل. وبالفعل، فإنه سيكون للوراثة الجزيئية أثر بعيد المدى في دراسة أنواع السلوك البشري كلها. وسيغدو قريبا بمقدور الباحثين أن يتحروا الاتصالات بين السمات المختلفة وبين الآليات السلوكية والبيولوجية. وسيصير بوسعهم أن يقتفوا، على نحو أفضل، سيرورة تنامي التأثيرات الجينية وأن يُعرِّفوا بدقة أكبر التآثرات بين الجينات والبيئة.
إن اكتشاف جينات أنواع الاضطراب والعجز، سيساعد أيضا السريريين على تصميم معالجات أشد نجاعة وعلى تعرُّف الأشخاص الذين هم عرضة للخطر زمنا قبل ظهور الأعراض. وحقيقة الأمر أنه يُسبر حاليا غور هذا السيناريو بدراسة الأليل المعروف بالرمز Apo- E4، ذي العلاقة بالخَرَف (الخبل) dementia وتراجع المعرفة (الإدراك) لدى الكهول. وبطبيعة الحال، فإن تعرُّفَ جينات نوعية سيأتي بمشكلات جديدة، من بينها وصف أصحابها بصفات مجحفة والتحيز ضدهم. ويتخوف الوراثيون دائما من أن واسمات الدنا ستُسْتَعمل من قبل الآباء كي ينتقوا قبل الولادة «تصميم الطفل» المطلوب.
وليس بوسعنا التأكيد أكثر من اللازم على أن التأثيرات الجينية لا تعني الحتمية الوراثية أو أنها تقييد للتدخلات البيئية. وعلى الرغم من أن بعض القرّاء قد يجد أن رؤيتنا مثيرة للجدل، فإننا نعتقد أن الفوائد ـ التي ستجنى من تعرف جينات الأبعاد والاضطرابات المعرفية ـ ستفوق كثيرا سوء الاستعمال المحتمل.
إن الدراسات الجينية للقدرات المعرفية النوعية أخفقت أيضا في دعم النموذج التضميني. وبدلا من ذلك، فإن الجينات مسؤولة ـ فيما يبدو ـ عن معظم التراكب بين المهارات المعرفية. فتحليل بيانات مشروع كولورادو، مثلا، يشير إلى أن الوراثة تتحكم في 70 في المئة من الترابط بين القدرة اللفظية والقدرة المكانية. وتم التوصل إلى نتائج مماثلة في دراسات توائم مرحلة الطفولة واليفوع (3) المبكر وأواسط العمر. فإذا ما تم تعرف جينات مترابطة (متلازمة) بقدرة معرفية معينة، فإنَّ المصادفة ستغدو كبيرة في أن تكون الجينات نفسها مرتبطة بقدرات معرفية أخرى.
 لقد وُجِد في مشروع كولورادو للتبني (الذي تتم فيه متابعة الأفراد مع العمر)، أن كلتا القدرتين اللفظية (في الأعلى) والمكانية (في الأسفل) لدى أطفال التبني، تتشابه مع قدرتي آبائهم البيولوجيين (المستطيلات البيض) بقدر ما يتشابه الأطفال الذين نشؤوا مع آبائهم البيولوجيين (المستطيلات الرمادية). وعلى العكس من ذلك فإن أطفال التبني لا يتزايد تشابهم مع تقدم العمر مع آباء التبني (المستطيلات السود). إن هذه النتائج تعني أن معظم التشابه العائلي، فيما يتعلق بالمهارات المعرفية، ينجم عن عوامل جينية (وراثية) وليس بيئية. |
ولقد ألمحت بحوث التحصيل المدرسي إلى أنَّ الجينات المرتبطة بالقدرات المعرفية قد تكون ذات صلة بالأداء الأكاديمي. فلقد أُجريت في السبعينات دراسات تناولت أكثر من ألفي زوج من توائم المدارس الثانوية، قام بها كل من < C.J. لوهلين> من جامعة تكساس في أوستن و< C.R. نيكولس>، الذي كان في الهيئة الوطنية لأهلية المنح الدراسية (4) بإيلينوي. كانت درجات التوائم المتطابقة في هذه الدراسات متوافقة وأكثر تماثلا من مثيلاتها للتوائم الأخوية، وذلك فيما يتعلق بالمجالات الأربعة لاختبار تأهيل الهيئة الوطنية لأهلية المنح الدراسية، التي هي استعمال اللغة الإنكليزية والرياضيات والدراسات الاجتماعية والعلوم الطبيعية. وتوحي هذه النتائج بأن العوامل الجينية مسؤولة عن نحو 40 في المئة من الاختلافات الخاصة باختبارات التحصيل (الأداء) المشار إليها.
إن تأثير الوراثة في التحصيل المدرسي وجد أيضا في دراسات توائم أطفال المدارس الابتدائية، وكذلك في دراستنا من خلال مشروع كولورادو للتبني. وعلى ما يبدو، فإن للجينات تأثيرا في التحصيل المدرسي يكافئ تأثيرها في القدرات المعرفية. وتعد هذه النتائج مفاجئة من حيث المضمون والمغزى؛ ذلك أن المربين اعتقدوا زمنا طويلا بأن التحصيل هو نتاج جهد أكثر منه نتاج قدرة. وتتمثل الناحية الأكثر إثارة في تلك النتائج المستخلصة من دراسات التوائم وما توصَّلنا إليه أيضا من مشروع كولورادو للتبني، والتي تشير إلى أن التأثيرات الجينية تتراكب بين الفئات المختلفة للتحصيل وأن هذه الجينات المتراكبة يحتمل أن تكون هي العوامل الجينية نفسها التي تؤثر في القدرات المعرفية.
ولا شك، فإن هذا الدليل يدعم نموذجا غير تضميني للذكاء بوصفه نوعية منتشرة (شاملة) للعقل، ويؤكد الصلة الوثيقة للقدرات المعرفية بالأداء الفعلي. كما أنه يعني أن جينات القدرات المعرفية يرجح أن تتدخل في التحصيل المدرسي، والعكس بالعكس.
وبتوافر الدليل على التأثير الجيني في القدرات المعرفية والتحصيل، يمكن الافتراض بأن العجز المعرفي والتحصيل الأكاديمي الضعيف يبديان أيضا تأثيرا جينيا. ولكن حتى لو تورَّطت الجينات في الاضطرابات المعرفية، فقد لا تكون هي نفسها التي تؤثر في الوظيفة المعرفية السوية. إن مثال هذا التخلف العقلي يوضح هذه الناحية. إن التخلف العقلي الخفيف متواتر في العائلات، بيد أن الشديد (الوخيم) منه ليس كذلك. وبدلا من ذلك، فإن التخلف العقلي الشديد ينجم عن عوامل جينية وبيئية ـ كالطفرات الجديدة ومضاعفات complications الولادة وإصابات الرأس وغيرها كثير ـ ليس لها أي علاقة بالمدى العادي للذكاء.
وللباحثين حاجة في تقويم ـ وليس في افتراض ـ الترابطات الجينية (الوراثية) بين السوي والشاذ؛ بين السمات التي هي جزء من متصل (5) وبين الاضطرابات الحقيقية للمعرفة البشرية. ومع ذلك، فإن الدراسات الجينية لكل من العجز اللفظي والعجز المكاني مازالت حتى الآن شحيحة متباعدة.
 توحي درجات قراءة التوائم باحتمال وجود ترابط جيني (وراثي) بين مهارتي القراءة السوية والشاذة. ففي مجموعة من أزواج التوائم تم اختيارها عشوائيا (في الأعلى)، كان هنالك عدد ضئيل من الأطفال العاجزين عن القراءة (الأزرق). لقد أحرز الأطفال العاجزون عن القراءة من توائم متطابقة (في الوسط) ومن توائم أخوية (في الأسفل) درجات أقل من المجموعة المختارة عشوائيا، علما بأن درجات التوائم المتطابقة كانت أسوأ من درجات التوائم الأخوية. إن العوامل الجينية تتدخل إذًا في عجز القراءة. وقد تكون الجينات التي تؤثر في عجز القراءة هي نفسها المسؤولة عن الفروق في قدرة القراءة السوية. |
الوراثة والعجز
لقد تركَّزت معظم بحوث وراثيات العجز على عجز القراءة الذي يبتلى به 80 في المئة من الأطفال المصابين باضطراب التعلم. إن الأطفال المصابين بعجز القراءة reading disability ـ ويعرف أيضا بعسرة القراءة dyslexia ـ يقرؤون ببطء وفهمهم ضعيف ويتحرجون من القراءة بصوت عال [انظر: «عسرة القراءة»، مجلة العلوم، العدد 6(1987) ، الصفحة 18]. ولقد بينت دراسات أحدنا (دو فريز) أن عجز القراءة متواتر في العائلات، وأن العوامل الجينية تسهم فعلا في التشابه بين أفراد العائلة. فمثلا، إذا شُخص لفرد التوأم المتطابق عجز في القراءة فإن احتمال إصابة قرينه بالعجز نفسه يبلغ نحو 68 في المئة، في حين أنه في التوائم الأخوية لا يتجاوز 38 في المئة.
فهل لهذا التأثير الوراثي علاقة ما بالجينات المرتبطة بالاختلاف السوي في القدرة على القراءة؟ إن هذا السؤال يشتمل على تحديات منهجية. إن مفهوم الاضطراب المعرفي ذو إشكالية موروثة، ذلك أنه يعالج موضوع العجز معالجة كيفية ـ موجود لدى الفرد أو غير موجود ـ بدلا من وصفه درجة العجز بطريقة كمية. إن هذا التركيز الكيفي يخلق فجوة تحليلية بين الاضطرابات والسمات ذات الأبعاد (التي تتفاوت في متصل واحد)، والتي هي بالتعريف كمية لا كيفية.
لقد تم في العقد الماضي تطوير تقنية جينية جديدة تتخطى الفجوة ما بين الأبعاد والاضطرابات، بتجميع معلومات كمية عن أقرباء أفراد شخِّصوا كميا على أن لديهم عجزا ما. وتعرف هذه الطريقة بتحليل DF للطرفيات DF extremes analysis، نسبة إلى دفريز ( D) و< W.D. فولكر > ( F) اللذين وضعا هذه الطريقة. وفولكر زميل في معهد جامعة كولورادو لوراثيات السلوك.
ويقوم التحليل من أجل عجز القراءة على اختبار أفراد عاجزين عن القراءة من توائم متطابقة وتوائم أخوية، بمقاييس كمية للقراءة بدلا من البحث عن تشخيص مشترك لعسرة القراءة [انظر الشكل في الصفحة المقابلة]. فإذا كان عجز القراءة يتأثر بالجينات، فإن ذلك سيؤثر أيضا في الاختلاف ضمن المدى السوي لأداء القراءة، الأمر الذي يستوجب أن تكون درجات القراءة للتوائم المتطابقة من الأطفال المضطربي القراءة أقرب إلى درجات المجموعة العاجزة عن القراءة منها إلى درجات التوائم الأخوية. (إن جينة واحدة بوسعها أن تبدي تأثيرات متباينة إذا كان لها أكثر من شكل واحد في جماعة سكانية معينة، أي أن يمتلك شخصان نسختين من الجينة مختلفتين بعض الشيء. إن الجينات المسؤولة عن لون العين وعن الطول أمثلة معروفة عن هذه الجينات المتغيرة).
ولقد تبين أن أداء التوائم المتطابقة للأفراد العاجزين عن القراءة، كمجموعة، يبلغ من الضعف ما يعادل تقريبا مستوى الأفراد الذين لديهم عسرة قراءة، وذلك فيما يتعلق بهذه الاختبارات الكمية؛ في حين أن التوائم الأخوية يؤدون الاختبارات على نحو أفضل بكثير من المجموعة العاجزة عن القراءة (مع أن هذا المستوى أسوأ بكثير من مستوى بقية الجماعة). ويستنتج من ذلك أن الجينات التي تسهم في عجز القراءة قد تكون في واقع الأمر هي نفسها التي تسهم في البعد الكمي لقدرة القراءة المقاسة في هذه الدراسة. وفيما يتعلق بهذه البيانات، يوحي تحليل DF للطرفيات بأنه يمكن للوراثيات أن تفسر نصف الفرق في درجات القراءة بين الأفراد الذين لديهم عسرة قراءة وبين عموم الناس.
إذًا، فيما يتعلق بعجز القراءة، يمكن الاستنتاج بوجود ترابط جيني بين السوي والشاذ، وذلك على الرغم من أن هذا الترابط ليس شموليا فيما يتعلق بأنواع العجز الأخرى. ويحتمل أن يمثل عجز القراءة النهاية الطرفية لمتصل قدرة القراءة أكثر من مجرد اضطراب متميز، بمعنى أن عسرة القراءة قد تختلف كميا (وليس كيفيا) عن المدى السوي لقدرة القراءة. وهذا يوحي بأنه إذا ما عُثِر على جينة لعجز القراءة، فمن المرجح أن تترابط الجينة نفسها بالمدى السوي لاختلاف قدرة القراءة. ولذا فإن الاختبار النهائي سيصير متاحا عندما يتم تعرُّف جينة نوعية تترابط إما بقدرة القراءة أو بعجزها. وفي الحقيقة، فإننا (وباحثين آخرين) نقترب اقترابا شديدا من العثور على هذه الجينة.
 نموذجان يشرحان كيف أنَّ الوراثة تؤثر في عجز القراءة. فوفقا للرأي التقليدي (في الأعلى)، فإن بوسع تباين مفرد، أو ما يسمى الأليل، لجينة ما أن يحدث الاضطراب. إن كل شخص يمتلك هذا الأليل يصير عاجزا عن القراءة (الخط البياني). بيد أن الأدلة تشير إلى نموذج مختلف (في الأسفل)، إذ إن أليلا واحدا غير قادر على إحداث العجز بمفرده. وبدلا من ذلك، فإن مجموعة اختلافات لجينات متعددة (كل منها يؤثر على نحو دقيق جدا) بوسعها أن تتوالف لتخفض الدرجات scores وتزيد أخطار العجز. |
البحث عن الجينات
لقد قصرنا مناقشتنا حتى الآن على الوراثيات الكمية التي تقيس قابلية توريث السمات، بغض النظر عن نوع الجينات المتضمنة وعددها. ولاستحصال بيانات تخص الجينات نفسها، فإن على الباحثين أن يستعينوا بالوراثة الجزيئية التي يتزايد اعتمادهم عليها أكثر فأكثر. فإذا ما تمكن العلماء من تعرُّف الجينات التي تتدخل في السلوك وعيَّنوا خصائص الپروتينات التي تكوِّدها هذه الجينات، فسيصير بالإمكان التعامل مع مختلف أنواع العجز المعرفي.
إن البحوث التي أجريت على الفئران وذباب الفاكهة نجحت في تعرف جينات مفردة ذات علاقة بالتعلم وبإدراك المكان، كما أن التحريات عن الاختلافات الطبيعية الحدوث في الجماعات البشرية، مكَّنت من العثور على طفرات في جينات مفردة ينجم عنها تخلُّف عقلي عام. ويشمل ذلك بيلة الفنيل كيتون (6) ومتلازمة X الهش fragile X syndrome، وتسبب كلتاهما تخلفا عقليا. كما أن عيوب الجينات المفردة المرتبطة بحثل دشين العضلي Duchenne's muscular dystrophy ومتلازمة ليش-نيهان Lesch- Nyhan syndrome والورم الليفي العصبي (النمط I neurofibromatosis type ( I ومتلازمة ويليامز Williams syndrome، قد يكون لها علاقة بأنواع العجز المعرفي النوعي التي تشاهد في هذه الاضطرابات [انظر: «متلازمة ويليامز والدماغ»، مجلة العلوم، العدد 4(1998) ، الصفحة 32].
وفي الحقيقة، هناك أكثر من مئة طفرة في جينات مفردة عرف بأنها تُفْسِد التنامي المعرفي. ومن جهة أخرى، فإن الأداء المعرفي السوي تُنظِّمه كثرة من الجينات التي تعمل معا على نحو دقيق جدا، أكثر من مجرد جينات مفردة يعمل كل منها على نحو مستقل. ويعتقد بأن هذه الجينات المتآزرة تؤثر في المعرفة بطريقة احتمالية وليست حتمية، ويعرف هذا التأثير بمواضع السمة الكمية quantitative trait loci، أو اختصارا QTLs. إن هذا الاسم، الذي يخصص جينات تتدخل في نواح معقدة كالمعرفة، يؤكد الطبيعة الكمية لسمات جسدية وسلوكية معينة. ولقد تم فعلا تعرّف المواضع QTLs الخاصة ببعض الأمراض، كالداء السكري والسمنة وفرط (ارتفاع) ضغط الدم، وأيضا فيما يتعلق بمشكلات سلوكية تشمل الحساسية للعقاقير drug sensitivity والاعتماد dependence.
إن إيجاد المواضع QTLs أكثر صعوبة من تعرف طفرات جينية مفردة مسؤولة عن بعض الاضطرابات المعرفية. لقد تناول فلكر هذه المعضلة بتطوير طريقة مماثلة لتحليل DF للطرفيات، إذ يتم إيجاد ترابط بين اختلافات معينة في الدنا DNA وبين فروق الأشقاء فيما يتعلق بالسمات الكمية. ولأن التأثيرات الجينية أسهل كشفا عندما تكون في الطرف الأقصى لِبُعْد من الأبعاد، فإن هذه الطريقة تكون أكثر جدوى عندما يكون فرد واحد على الأقل من كل زوج شقيق متطرفا في سمته. إن باحثين ينتسبون إلى مركز بحوث كولورادو لعجز التعلم (في جامعة كولورادو) كانوا أول من استعمل هذه التقنية (التي تعرف بترابط QTL) في محاولة لتعيين الموضع QTL لعجز القراءة، وأفلحوا في ذلك. لقد قام بنشر هذا الاكتشاف عام 1994 باحثون ينتمون إلى جامعة كولورادو في بولدر وجامعة دنڤر ومستشفى بويز تاون للبحوث الوطنية في أوماها.
ومثل كثير من تقنيات الوراثة الجزيئية، فإن الأساس في ترابط الموضع QTL هو تعيين الفروق في واسمات الدنا: شُدف (مقاطع) الدنا التي تشغل أماكن خاصة على الصبغيات، وتتفاوت بعض الشيء من فرد إلى آخر. وتعرف النسخ المختلفة من الواسمة ـ كالنسخ المختلفة من الجينات ـ بالأليلات alleles. ولأن كل فرد منا يحمل نسختين من كل صبغي ما عدا الصبغيين X و Y المعيِّنيْن للجنس في الذكور، فإن لدينا أليلين من كل واسمة من واسمات الدنا. ونتيجة لذلك، فإن الأشقاء يتشاركون أليلا واحدا من ألائل الواسمة أو أليلين أو لا يتشاركون أيا منها. وبمعنى آخر، فإن الأشقاء ـ فيما يتعلق بواسمة من الواسمات ـ إما أن يماثلوا التوائم المتطابقة (أي يتشاركون الأليلين معا) أو يماثلوا التوائم الأخوية (أي يتشاركون نصف الألائل) أو يماثلوا أشقاء التبني (أي لا يتشاركون أي أليل من الألائل).
إن الباحثين الذين وجدوا الموضع QTL الخاص بعجز القراءة، عينوا فردا من التوأمين العاجزين عن القراءة، وحصلوا بعدئذ على درجات القراءة لفرد التوأم الآخر، أي «تميم التوأم» co- twin. فإذا كانت درجات القراءة لتمائم التوائم أسوأ عندما يتشاركون ألائل واسم خاص مع توائمهم العاجزين عن القراءة، فمن المرجح عندئذ أن تتوضع الواسمة قرب الموضع QTL الخاص بعجز القراءة من المنطقة الصبغية نفسها. لقد وجد الباحثون مثل هذه الواسمة على الذراع القصيرة للصبغي 6 في عينتين مستقلتين، تعود إحداهما إلى توأمين أخوين والأخرى إلى شقيقين غير توأمين. ومنذ ذلك الحين، أخذ باحثون آخرون يؤكدون هذه النتائج.
ومع أن هذه الدراسة ساعدت على تحديد موقع الجينة (أو الجينات) التي تتدخل في عجز القراءة، فإن هذه الجينة (أو هذه الجينات) لم يتم توصيفها بعد. إن هذا التمييز يعرِّفنا النقطة التي وصلت إليها وراثيات المعرفة: إنها تقف متوازنة على عتبة سوية جديدة من الاكتشافات. إن تعرُّفَ الجينات التي تؤثر في قدرات معرفية نوعية، سيُحدث ثورة في فهم الباحثين للعقل. وبالفعل، فإنه سيكون للوراثة الجزيئية أثر بعيد المدى في دراسة أنواع السلوك البشري كلها. وسيغدو قريبا بمقدور الباحثين أن يتحروا الاتصالات بين السمات المختلفة وبين الآليات السلوكية والبيولوجية. وسيصير بوسعهم أن يقتفوا، على نحو أفضل، سيرورة تنامي التأثيرات الجينية وأن يُعرِّفوا بدقة أكبر التآثرات بين الجينات والبيئة.
إن اكتشاف جينات أنواع الاضطراب والعجز، سيساعد أيضا السريريين على تصميم معالجات أشد نجاعة وعلى تعرُّف الأشخاص الذين هم عرضة للخطر زمنا قبل ظهور الأعراض. وحقيقة الأمر أنه يُسبر حاليا غور هذا السيناريو بدراسة الأليل المعروف بالرمز Apo- E4، ذي العلاقة بالخَرَف (الخبل) dementia وتراجع المعرفة (الإدراك) لدى الكهول. وبطبيعة الحال، فإن تعرُّفَ جينات نوعية سيأتي بمشكلات جديدة، من بينها وصف أصحابها بصفات مجحفة والتحيز ضدهم. ويتخوف الوراثيون دائما من أن واسمات الدنا ستُسْتَعمل من قبل الآباء كي ينتقوا قبل الولادة «تصميم الطفل» المطلوب.
وليس بوسعنا التأكيد أكثر من اللازم على أن التأثيرات الجينية لا تعني الحتمية الوراثية أو أنها تقييد للتدخلات البيئية. وعلى الرغم من أن بعض القرّاء قد يجد أن رؤيتنا مثيرة للجدل، فإننا نعتقد أن الفوائد ـ التي ستجنى من تعرف جينات الأبعاد والاضطرابات المعرفية ـ ستفوق كثيرا سوء الاستعمال المحتمل.
 |
