البـــــوابـــة
متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي (ويعرف أيضا باسم متلازمة باتاو) هي حاله ناتجة عن خلل في الكروموسومات حيث يكون هناك ثلاث نسخ من كروموسوم رقم 13 بدل من نسختين في كل خلايا الجسم. ففي خلايا الإنسان الطبيعي هناك نسختان فقط من كل كروموسوم ولذلك إذا فان الزيادة أو النقصان تسبب مشاكل صحية .
المتلازمة هي كلمة رديفه لكلمة مرض أو حالة. وأطباء الوراثة يستخدمون كلمة متلازمة بشكل أكثر. و المتلازمة هي حاله يتم التعرف عليها بواسطة عدد من الأعراض تظهر غالبا معا و لها مسبب واحد. و كلمة متلازمة مأخوذة من كلمة "لزم" فإذا كان هناك أعراض "مترابطة" او متلازمة" سمية الحالة بمتلازمة.إن الأعراض المرتبطة يبعضها و التي تظهر في الأطفال المصابين بمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي ممكن تؤدي إلى مشاكل في النمو. بعض الأعراض العامة تتضمن تأخر في النمو و اكتساب المهارات و التخلف العقلي مع عينان صغيرتان , شق في الشفة العليا (الشفة الأرنبة), شق في سقف الحلق (الحنك المشقوق), كما قد يعاني الذكور من عدم نزول الخصيتين,وجود أصابع زائدة في اليد والقدم . المشاكل الأخرى تتضمن عدم اكتمال نمو الدماغ خاصة الجزء المسمى الدماغ الأمامي و هو أعلى المخ حيث لا لم يتم حدوث انقسام للمخ و كذلك عيوب خلقية في الكلى. المولود المصاب بهذه المتلازمة قد يكون لديه أيضا عيوب خلقية في القلب منذ الولادة. مثل وجود فتحة (ثقب) بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح القناة الشريانية بين الأورطى و الشريان الرئوي خارج القلب.
هناك أعراض إضافية مثل صغر الرأس نسبيا مع جبين مائل إلى الخلف, انف منخفض وعريض, و تقارب العينين أو تباعدهن في بعض الأحيان مع ثنيات جلديه طولية تغطي زاوية العيون الداخلية, فقدان موضعي في فروت الرأس و نزول للأذنين عن مستوى العينين .
معظم المواليد المصابين بمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي لديهم ضعف في بنيتهم مع بطء في زيادة الوزن و الطول مع ضعف في الرضاعة و ارتخاء في العضلات و أحيانا توقف متقطع للنفس التلقائي. ان فرصة حياة هؤلاء في الحياة بعد مشيئة الله تعتمد على شدة الأعراض التي فالدراسات الطبية تذكر أن 5% فقط من المواليد المصابين بهذا المرض يعيشون حتى سنه واحده.
ملاحظه: وجود بعض أو كل هذه الأعراض في طفلك لا يعني انه بالضرورة مصاب بهذه المتلازمة و ينصح بعمل التحليل الكروموسومات للتأكد
الكروموسومات
في كل خلايا الإنسان, باستثناء البويضة والحيوان المنوي, يوجد 46 كروموسوم. وهي عبارة عن 23 زوج من الكروموسومات. الكروموسومات تاتي على شكل أزواج و هي مرقمه بناء على حجمها من واحد إلى 23. عند تكون البويضة و الحيوان المنوي ينفصل كل زوج من الكروموسومات فتذهب نسخة واحد لكل بويضة او حيوان منوي, مما يعني وجود 23 كروموسوم بدل 46فيها . الجنين يتكون نتيجة اتحاد البويضة من الأم والحيوان المنوي من الأب وبالتالي يملك الجنين نسختان من كل كروموسوم (46 كروموسوم) مثل والديه. نسخه يحصل عليها من أمه ونسخه من أبيه.
بعض الأحيان عند تكون اتحاد البويضة مع الحيوان المنوي يحدث خطا وبالتالي لا ينفصل زوج الكروموسومات بالطريقة المعتادة. هذا الانقسام ينتج عنه خليتان احدها تحمل 22 كروموسوم والاخرى24 كروموسوم. لو ان البويضه او الحيوان المنوي الحامل ل 24 كروموسوم اتحد مع بويضة أو حيوان منوي حامل للعدد طبيعي من الكروموسومات (أي 23 كروموسوم) سينتج عن ها التلقيح جنين لديه 47 كروموسوم بدل 46 .اي انه سيكون هناك 3 نسخ لكروموسوم معين في الخلايا بدل نسختان.
الوراثة و أنواع متلازمة باتاو
في 80% من الحالات يعود السبب الى عدم انقسام الكروموسومات في الانقسام الاختزالي خلال انقسام الخلية. حيث الطفل المصاب يكون لديه ثلاث نسخ كاملة من الكروموسوم 13. و النسخة الزائدة غالبا تكون من البويضة. احتماليه تكرار عدم الانقسام تكون من 1-2 %. في حاله عدم الانقسام لمتلازمة باتاو, في هذا النوع من متلازمة باتاو ليس هناك داعي لإجراء فحص لكروموسومات الوالدين لأنها دائما تكون سلمية و الخلل كان في احد البويضات أو الحيوانات المنوية.
حوالي 20% من حالات متلازمة باتاو يعود الى عدم وجود ثلاث نسخ كامل بل هي عبارة عن انتقال غير متوازن بين كروموسوم 13 و كروموسوم اخر في الغالب يكون كروموسوم 14, وهي طبيا تختلف عن حاله عدم الانقسام لذلك لابد من تحليل كروموسومات الوالدين
قد تكون الحالات الناتجة عن الانتقال امر جديد( يظهر لاول مره في العائلة) او قد يكون موجود من قبل في صوره انتقال متوازن عند احد الوالدين. لو كان احد الوالدين يحمل انتقال متوازن يتضمن الكروموسوم 13, يزيد خطر الإصابة في الأطفال في المستقبل و قد يستدعي هذا الامر القيام بفحوصات خلال الحمل في المستقبل .
أما النوع الموزايك(المتعدد الخلايا), و الذي يكون هناك خليط من الخلايا في الطفل المصاب, بعضها يحتوي على نسختين من الكروموسوم 13 وبعضها على 3 نسخ, فان احتمالية التكرار مثلها مثل النوع الثلاثي و هي 1 الى 2% في كل مرة تحمل فيها الزوجة. علما انه يوجد فقط 30 حاله موزايك مدونه في العالم
و اليك انواع متلازمة باتاو مع بعض التفصيل
النوع الثلاثي الشائع
عندما وجود ثلاث نسخ من لكروموسوم 13 في خلايا الجسم تسمى هذه الحالة بمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي . فوجود الكروموسوم الزائد يؤدي إلى ظهور الأعراض العقلية و الجسدية لهذه المتلازمة.
النوع المتعدد الخلايا
في بعض الأحيان يكون الخطأ في توزيع الكروموسومات بعد التلقيح وليس قبلة فلذلك فان بعض الخلايا يكون فيها عدد طبيعي و البعض الأخر فيها عدد زائد. وهذا يعني أن بعض الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة لديهم خلايا تحتوي على 47 كروموسوم بسبب النسخة الزائدة من الكروموسوم 13,بينما بعض الأخر من الخلايا يحتوي على العدد الطبيعي من الكروموسومات 46. هذا الشخص يسمى موزايك لمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي أو النوع المتعدد الخلايا . و في العادة تكون الاعراض في من لديه المتعدد الخلايا اقل شدة ممن لديه المتلازمة الثلاثية في كل الخلايا.
النوع الناتج عن زيادة جزئية (الثلاثي الجزئي)
في بعض الأنواع يكون هناك زيادة إضافية من الذراع الطويلة الكروموسوم 13 أما على كروموسوم 13 نفسه أو على كروموسوم أخر. الأعراض في العادة تكون مشابهه للنوع الشائع مع تفاوت في الأعراض بعض الشيء.
من75 % إلى 80 % من حالات متلازمة باتاو تكون بسبب وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 13 إما بشكل كامل أو جزئي.بينما 10% من هذه حالات متلازمة باتاو تكون نتيجة النوع المتعدد الخلايا, حيث أن بعض الخلايا تحتوي فيها كروموسوم زائد. تعتمد الأعراض المصاحبة للنوع المتعدد الخلايا من لمتلازمة باتاو على عدد و نوع الخلايا التي تحمل الكروموسوم الزائد .
معظم حالات الثلاثي لا تنتقل من جيل إلى أخر. ففي العادة تكون ناتجة عن عيب في انقسام الخلايا(الانقسام الاختزالي) والتي تظهر بعد التلقيح. على الأقل 75% من حالات متلازمة باتاو تكون نتيجة خطأ في مضاعفه الكروموسوم بعد التلقيح. النسبة المتبقية 25% تكون نتيجة خلل وراثي عند احد الوالدين حيث يكون هناك انتقال للكروموسوم 13 مع كروموسوم أخر( تبادل أماكن) . في هذه الحالات, جزء من كروموسوم أخر يبدل مكانه مع جزء من الكروموسوم 13. وهذا يؤدي إلى أخطاء جينية في كروموسوم 13 و الكروموسوم الأخر الذي نشأ منه الجزء المنتقل.
